La diagnosi della SN si basa su dati clinici e di laboratorio. Il medico visiterà il vostro bambino alla ricerca di segni clinici evidenti come l’edema e prescriverà una serie di esami delle urine e del sangue.
Il dato di maggior rilevanza è la presenza di proteine nelle urine.
L’esame delle urine rileverà se vi è proteinuria in concentrazione maggiore di 30mg/dl, inoltre con lo stesso esame, in circa il 15-20% dei casi, si riscontra anche microematuria (sangue non visibile a occhio nudo). Il sedimento urinario di solito contiene cilindri ialini, granulari, grassi, cerei e cilindri di cellule epiteliali.
Talvolta viene richiesto di effettuare una raccolta urine delle 24h, per valutare la quantità di proteine perse complessivamente nell’arco della giornata.
L’esito degli esami del sangue è decisivo in quanto la perdita di proteine con le urine è causa di alterazioni ematiche rilevanti:
- Riduzione delle proteine totali sieriche (inferiori ai 6gr/100ml)
marcata ipoalbulinemia (diminuzione dell’albumina)
aumento percentuale delle a2 e ß2 globuline.
riduzione delle gamma globulina.
- Iperlipidemia aumento del colesterolo, trigliceridi, fosfolipidi e delle frazioni lipoproteiche a bassa densità (VLDL, LDL).
- Alterazioni della coagulazione del sangue
aumento del fibrinogeno
aumento dei fattori V e VII
aumento del numero e della aggregabilità piastrinica
riduzione di antitrombina III (eliminata con le urine)
Questo stato di ipercoagulabilità predispone alle trombosi (vene arti inferiori e vene renali)
- Riduzione del calcio e della vitamina D
nella sindrome nefrosica è, abitualmente, presente ipocalcemia dovuta, in gran parte, alla proteinuria (il 50% del calcio circolante è legato soprattutto all'albumina). Vi è anche deficit di vitamina D per perdita con le urine della globulina a basso peso molecolare alla quale questa vitamina è legata.
- Frequentemente si effettua anche tampone faringeo alla ricerca di infezioni batteriche, quali lo streptococco, che possono essere causa dello scatenamento della malattia
- Verrà inoltre misurata la pressione arteriosa, che talvolta può risultare elevata.